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anemia del mediterraneo

Anemia del mediterraneo: di cosa si tratta?

Scienza
Tempo di lettura: 4 minuti
Autore: Isabella Iallonghi
Pubblicato il: 27-12-2023

L’anemia del Mediterraneo, una condizione ematica ereditaria che affligge le popolazioni principalmente nelle regioni del bacino del Mediterraneo, rappresenta un intricato scenario clinico determinato da alterazioni genetiche nel sistema di produzione dell’emoglobina. Questa patologia, conosciuta anche come talassemia, si manifesta in diverse forme, tra cui la beta-talassemia e l’alfa-talassemia, ciascuna caratterizzata da specifiche mutazioni genetiche. La sua prevalenza e la complessità genetica rendono l’anemia del Mediterraneo un importante problema di salute pubblica in molte comunità. In questo articolo esploreremo in dettaglio i vari aspetti legati a questa malattia, dalle tipologie, ai sintomi clinici, alle modalità diagnostiche, ai trattamenti attualmente disponibili.

ATTENZIONE: Le informazioni fornite in questo articolo sono puramente informative e non devono sostituire il parere professionale di un medico o di un nutrizionista per quanto concerne all’alimentazione.

Che cos’è l’anemia mediterranea?

L’anemia mediterranea è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da una ridotta quantità di emoglobina e globuli rossi circolanti. L’emoglobina, presente nei globuli rossi, svolge un ruolo fondamentale nel trasporto dell’ossigeno nel corpo. La gamma di sintomi nei soggetti affetti può variare notevolmente in base alla forma di beta-talassemia di cui sono portatori. In generale, i bassi livelli di emoglobina causano anemia, determinando una carenza di ossigeno generalizzata, manifestandosi attraverso sintomi come pallore, debolezza e fatica.

La gravità della beta-talassemia è suddivisa in tre categorie principali: major, intermedia e minor. Nei bambini affetti da talassemia major, i sintomi compaiono spesso entro i primi due anni di vita, richiedendo un intervento medico immediato. Questa forma severa necessita di trasfusioni di sangue regolari, che possono diventare una parte essenziale della gestione a lungo termine. D’altra parte, la forma minor è generalmente più lieve e spesso non richiede trattamenti significativi, tranne un monitoraggio regolare dei livelli di ferro per prevenire accumuli dannosi. La forma intermedia rappresenta una via di mezzo, richiedendo talvolta trasfusioni di sangue, ma senza la stessa frequenza della talassemia major.

La diagnosi avviene attraverso specifici esami del sangue, mentre il trattamento, necessario soprattutto nelle forme più gravi, comprende trasfusioni di sangue e la rimozione dell’eccesso di ferro dall’organismo. Nei soggetti portatori con sintomi lievi o nulli, non è di solito necessaria alcuna terapia, ma uno stile di vita sano e una dieta equilibrata giocano un ruolo cruciale nel mantenere uno stato di benessere complessivo. La gestione efficace della beta-talassemia richiede una comprensione approfondita della specifica forma di malattia e un approccio terapeutico personalizzato.

Tipologie di anemia mediterranea

Esistono due principali tipi di talassemia, denominati alfa e beta in base alle catene proteiche dell’emoglobina coinvolte nell’errore genetico. In Africa, l’alfa talassemia è più diffusa, mentre nel bacino del Mediterraneo è prevalente la beta talassemia. Il tipo di anemia manifestato dipende dalla natura specifica del difetto genetico ereditato dai genitori.

Beta talassemia

Nella beta talassemia, le mutazioni colpiscono i geni responsabili della produzione della catena beta dell’emoglobina. La severità della malattia varia in base al numero e al tipo di mutazioni presenti. La beta talassemia maggiore si verifica quando entrambi i genitori trasmettono la mutazione al figlio, portando a una produzione insufficiente di emoglobina beta e causando anemia grave. La beta talassemia intermedia si manifesta quando il paziente eredita una mutazione grave da un genitore e una mutazione meno grave dall’altro.

Alfa talassemia

Al contrario, l’alfa talassemia coinvolge le catene alfa dell’emoglobina. Esistono quattro geni che codificano le catene alfa, due da ciascun genitore. La perdita di uno o più di questi geni può portare a varie forme di alfa talassemia. La forma più grave è l’alfa talassemia maggiore, in cui tutti e quattro i geni sono compromessi, mentre l’alfa talassemia minore si verifica quando uno o due geni sono affetti.

In entrambe le tipologie di anemia del Mediterraneo, la comprensione delle specifiche mutazioni genetiche è essenziale per determinare la gravità della malattia e guidare le decisioni di trattamento. La consapevolezza delle differenze tra le varianti contribuisce ad una diagnosi più accurata e ad un approccio terapeutico personalizzato.

Tipologie di portatore

Ogni individuo in relazione all’anemia mediterranea può essere classificato in uno dei seguenti modi: affetto dalla malattia o portatore sano.

Un individuo affetto dalla malattia è in grado di trasmettere ai propri figli solo geni che portano alla manifestazione della malattia, noti come “geni malati”. Il portatore sano di talassemia è un individuo che ha solo uno dei due geni difettosi nel suo codice genetico, responsabili della malattia. I portatori sani non mostrano i sintomi caratteristici della malattia, se non in forma minima, e quindi spesso si fa riferimento alla loro condizione più come una predisposizione che come una malattia.

Quali sono i rischi di un portatore sano di anemia mediterranea?

Il portatore sano di anemia mediterranea è un soggetto che, pur presentando il difetto genetico responsabile della malattia, non manifesta alcun sintomo e conduce una vita normale. Nonostante l’apparente assenza di sintomi, questa condizione non è priva di rischi significativi. Se entrambi i genitori sono portatori sani o presentano la malattia, c’è una probabilità del 25% che il nascituro sviluppi una forma grave di anemia mediterranea, un altro 25% di probabilità che il bambino non presenti alcuna manifestazione clinica della malattia, e una restante probabilità del 50% che il bambino manifesti una forma lieve della malattia.

Questa dinamica sottolinea l’importanza di una consulenza genetica approfondita per le coppie che contemplano la gravidanza, in modo da valutare attentamente i rischi associati e prendere decisioni informate sul percorso di gestione e cura.

Le cause dell’ anemia mediterranea

La talassemia si sviluppa a causa di difetti presenti nel codice genetico responsabile della sintesi dell’emoglobina, e l’unico modo per contrarla è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai genitori. L’emoglobina, una proteina ricca di ferro di colore rosso, svolge un ruolo cruciale nei globuli rossi, facilitando il trasporto dell’ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo e viceversa, eliminando l’anidride carbonica.

Nel caso della talassemia, la presenza di emoglobina difettosa riduce la produzione di questa proteina e aumenta il tasso di distruzione dei globuli rossi nel sangue, provocando l’insorgenza dell’anemia. In condizioni anemiche, il sangue non contiene una quantità sufficiente di globuli rossi per trasportare adeguatamente l’ossigeno in tutto il corpo, causando sensazioni di affaticamento.

I sintomi dell’anemia mediterranea

I sintomi della talassemia variano in intensità a seconda della specifica forma ereditata, risultando generalmente assenti nella talassemia minore. Possono includere vertigini, mancanza di fiato, battito cardiaco accelerato, mal di testa, crampi alle gambe, difficoltà di concentrazione e pallore.

Nei bambini che ereditano le forme intermedia o major entro i primi due anni di vita, possono presentarsi sintomi più gravi, tra cui debolezza e affaticamento, pallore o ittero, irritabilità, deformità ossee del viso, ritardato sviluppo, addome sporgente, urine scure e malocclusione dentale.

anemia del mediterraneo

La diagnosi

La sospetta presenza di anemia mediterranea può emergere già durante la visita pediatrica, suggerita dalla manifestazione di sintomi specifici e segni evidenti. Tuttavia, la conferma definitiva della malattia avviene attraverso esami del sangue, che rivelano eventuali alterazioni dei globuli rossi, tra cui una quantità insufficiente, dimensioni ridotte e un colore rosso pallido. La forma e le dimensioni dei globuli rossi possono anche risultare eterogenee, con casi di forme anomale.

Gli esami ematici possono essere ulteriormente approfonditi con la verifica di parametri come transferrina e ferritina, insieme ad altri esami specifici. In alcuni casi, si può optare per l’analisi del DNA per caratterizzare la forma specifica della talassemia. Questo approccio permette una diagnosi più precisa e contribuisce a definire le opzioni di gestione e trattamento.

Il test del DNA, inoltre, può essere considerato anche prima del concepimento, soprattutto se uno dei genitori è portatore del gene difettoso. Questa valutazione preventiva può essere cruciale per comprendere il rischio genetico e guidare decisioni informate sulla pianificazione familiare.

Per quanto riguarda la diagnosi prenatali, quando uno o entrambi i genitori sono consapevoli di essere portatori del gene difettoso, i test possono essere effettuati prima della nascita per determinare se il feto è affetto da talassemia e per valutare la sua gravità. Due comuni test prenatali utilizzati sono la villocentesi, che viene eseguita intorno all’undicesima settimana di gravidanza e prevede la rimozione di un piccolo pezzo di placenta per valutare il feto, e l’amniocentesi, che viene effettuata intorno alla sedicesima settimana e comporta il prelievo di un campione del liquido amniotico che circonda il feto.

Trattamento e terapia

Il trattamento costituisce un punto cruciale per migliorare la qualità della vita dei pazienti e mitigare gli effetti della malattia. Il trattamento dell’anemia mediterranea varia in base al tipo e alla gravità della malattia. Esistono differenti approcci terapeutici mirati a gestire i sintomi, mantenere adeguati livelli di emoglobina e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Talassemia Minor:

Nel caso della forma più lieve, la talassemia minore, spesso i segni e i sintomi sono di lieve entità, e raramente richiedono trattamenti specifici. I pazienti possono essere monitorati per assicurare che i livelli di emoglobina rimangano stabili e non causino significativi problemi di salute.

Talassemia Major (o Morbo di Cooley) o Intermedia:

Per le forme più gravi, che includono la talassemia maggiore o intermedia, le opzioni terapeutiche sono più impegnative. Spesso, i pazienti necessitano di frequenti trasfusioni di sangue per mantenere adeguati livelli di emoglobina. Tuttavia, questo può portare a un accumulo eccessivo di ferro nel corpo, causando danni a organi vitali come il cuore e il fegato. Per gestire l’eccesso di ferro causato dalle trasfusioni, si ricorre a farmaci noti come chelanti del ferro. Questi farmaci possono essere somministrati per via orale o tramite infusione sottocutanea e aiutano a eliminare il ferro in eccesso dal corpo, riducendo il rischio di danni agli organi.

Trapianto di Midollo Osseo o Cellule Staminali:

Nei casi più gravi e complicati, si può considerare il trapianto di midollo osseo o cellule staminali. Queste procedure, tuttavia, comportano rischi significativi e sono generalmente riservate a individui con forme più gravi di talassemiae con donatori familiari compatibili.

Data la maggiore vulnerabilità dei pazienti talassemici alle infezioni, è fondamentale prestare attenzione all’igiene delle mani, evitare il contatto ravvicinato con pazienti malati (limitatamente a malattie infettive) e sottoporsi a tutte le vaccinazioni consigliate dal medico, compresi i vaccini influenzali annuali, quelli contro la meningite, il pneumococco, l’epatite B, e altri raccomandati.

In definitiva, il trattamento dell’anemia mediterranea è personalizzato in base alle esigenze specifiche di ciascun paziente, e la gestione della malattia richiede una collaborazione stretta con un team medico specializzato.

Dieta per anemia mediterranea

La gestione dell’anemia mediterranea include anche una particolare attenzione alla dieta, contribuendo così a migliorare la salute generale e a supportare il trattamento della malattia. Poiché la talassemia è associata al rischio di accumulo di ferro a causa delle frequenti trasfusioni di sangue, è essenziale adottare una dieta equilibrata ed evitare l’assunzione di cibi ricchi di ferro.

Dal punto di vista strettamente alimentare è consigliato limitare il consumo di alimenti di origine animale ricchi in ferro, come fegato, maiale, carne bovina, frattaglie e cozze; associare i pasti al consumo di tè, al fine di ridurre l’assorbimento del ferro.

Inoltre, è consigliabile un adeguato apporto di folati e vitamina B12 attraverso l’integrazione o cibi come verdure a foglia verde, legumi e prodotti lattiero-caseari, poiché questi nutrienti sono cruciali per la produzione di globuli rossi. Integratori di calcio e vitamina D possono essere consigliati per sostenere la salute ossea, considerando il rischio di osteoporosi associato.

La gestione della dieta per i pazienti con anemia mediterranea è spesso personalizzata in base alle specifiche esigenze del paziente e alle sue condizioni cliniche. Una consulenza con un nutrizionista o dietologo può essere preziosa per sviluppare piani alimentari personalizzati che soddisfino le esigenze nutrizionali, prevenendo al contempo complicazioni legate alla malattia.

Disclaimer

Le informazioni riportate rappresentano indicazioni generali e non sostituiscono in alcun modo il parere medico. Per garantire un’alimentazione sana ed equilibrata è sempre bene affidarsi ai consigli del proprio medico curante.
Tutti i claims associati ai nostri prodotti sono ricavati da:
– DM 10 Agosto 2018 Preparati Vegetali
– Regolamento UE n. 432_2012 della Commissione
– Regolamento CE n. 1924_2006 del Parlamento Europeo e del Consiglio

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